关于基因组分析的优势和特点

缩短疾病发作到发现治疗方法是漫长旅程

给患者更好的医疗体验才是终极目标

如何做到？

基因组分析是关键

一名儿童患有癫痫发作、发育障碍以及平衡和运动问题。37 年来，历经 400 位医生和专家诊断，仍然无法给出合理的解释。最后，一家非营利性遗传研究组织使用基因组分析发现了位于患者其中一个基因上的两个突变——该患者被认为是已知唯一一个在单个基因上遗传两个突变（父母各一个）的人。

对于所有患者，没有所谓百试不爽的良方。然而，医护人员一直以来都以相同方式治疗患有相似病症的患者。大数据时代的来临改变了这样的局面，基于人群的护理逐渐过渡到个性化护理，再转变到精准医疗。

精准医疗给予患者更好医疗体验，而基因组学是发挥精准医疗优势的关键。一项研究预测，到 2019 年，下一代测序制造商市场将达到 45 亿美元，主要受临床应用环境中基因组分析增加的推动。

在临床应用环境中，基因组学主要用于治疗癌症和遗传性疾病。这些患者从疾病发作到发现原因或治疗方法需要经历一个漫长而曲折的旅程。早期进行基因组测序可以帮助加速分析，从而缩短该旅程，消除大量的猜测和不必要或无效的过程，因为大约 80％ 的罕见病症都有遗传起源。

业务挑战：加速分析以支持精准医疗

许多患者经不起数周或数月的等待，根据数据分析制定的治疗计划必须快速地生成。然而随着对基因组测序需求的增长，必须处理、存储和管理的数据量也在增长。过去二十年来，诸如内存、结构和存储之类的系统组件以不同的速度发展，这导致系统日益失衡。内存、结构和存储之间的瓶颈可能会阻碍分析结果。此时，加速基因组分析过程以便更快地获得结果是十分重要的。

除了要求更快的分析之外，研究机构和诊所能够可靠地预测基因组集群的吞吐量也至关重要。这样，他们能够尽可能购买最有效的系统，并预测集群在几年内容纳更多处理需求的能力，从而最大程度地利用投资。

终结漫长而艰辛的诊断过程

英特尔 可扩展系统框架通过紧密集成的组件来帮助消除这些障碍，提供卓越的性能、可扩展性、效率和可靠性。它旨在帮助构建更高效的硬件集群，以便使用更少的节点来处理更多的基因组。

使用该参考架构构建的系统可以显著减少处理测序数据所需的时间，有助于缩短研究中“获得洞察的时间”和医疗机构的“回答时间”。

同样重要的是，集群的吞吐量是可预测的——研究者或临床医生能够可靠地估计运行基因组序列需要多长时间。可预测的吞吐量使得集群扩展无需猜测。性能已经得到验证，因此如果需要更多容量，分析人员只需订购更多的集群。

这项工作有助于优化领先的行业基因组学代码，使基因组测序在基于英特尔 架构的集群上尽可能高效地运行，从而显著改善关键基因组流水线的速度和吞吐量。

医疗保健行业正在从“一刀切”方式转变为个性化的精确疾病治疗模式。基因组学正在从研究实验室扩展到临床环境；医护人员越来越多地使用基因组测试和分析来治疗个人疾病。但是基因组测试会生成大量必须进行处理、存储和分析的数据。

英特尔可以经济高效地帮助加速基因组分析，可以明显缩短基因组测序时间，并显著降低基因组集群的总体拥有成本。