全球首个手机全基因测序分析成功!

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通过一部手机就能掌握生命奥秘?兄弟姐妹之间的基因序列,能否直观地知道有哪些不一样?孩子的基因,哪些来自父亲,哪些来自母亲?未来有一天,基因测序会不会就像手机购物一样方便?

看起来放肆大胆的想法,能否实现?恰如本哈德·施林克所言,人有时候也要全力去做些疯狂的事,有时候这么干就是正确的。

不久前,华大对外透露了全球首次实现手机个人全基因组测序分析的消息,引起震动。

实现这个大胆想法的 ,是三个年轻人。

手机WGS开发团队成员(左至右):于闯、张优劲、赵林英

毕业半年就接了个“大项目”

项目在今年的春节前后正式启动。当时,整个团队对这件事能不能做成,没有一个人有十足的把握。

得知这个消息,2018年研究生毕业的张优劲抱着试一试的心态报名了。“刚好我有安卓系统的经验,也熟悉生信流程和计算机原理,觉得还挺有挑战性。”

但当领导正式通知由他负责项目时,“当时我整个人就震惊了”。但是没有沉浸在“为什么是我”的震惊中,他马上投入到开发中。

抱着挑战一下的心态,研究生毕业半年的张优劲负责了项目中近90%的开发

如何让15G的WGS数据在Android手机中运行起来,成了他最大的难题。在当前的运算环境下,手机只能跑一条染色体,不然就会卡死,要做全基因组分析,谈何容易!

这不仅要求研发人员必须掌握过硬的安卓系统开发知识,还必须懂生信流程和计算机原理,面对突发情况要做到随机应变,还必须有强大和全面的知识基础。得益于在研究生期间的项目积累,张优劲利用了“分”“治”的思想,先把数据做了分块,再处理。

到了4月份,第一次个人全基因组分析终于在华为手机上跑通了,等于实现了原理性的验证。团队对整体进程非常满意,项目进入优化攻坚阶段。这个时候,赵林英和于闯加入了。

自动化专业的赵林英,研发之外爱好阅读和写作

“在手机上做个人基因组测序分析,是天方夜谭吗?”虽然刚听说这个项目,毕业两年多的赵林英和于闯都感到挺惊讶的。基于此前有一年多的安卓底层的开发经验,赵林英欣然加入了,主要负责部分代码及GATK部分代码C化,连接分析各个部分;于闯主要负责GATK模块的重写与加速。

他们发现,原来基于x86架构的生信程序想在基于ARM架构的手机上跑起来并不简单。底层结构的差异导致某些模块无法运行、某些模块运行缓慢。团队对芯片进行了指令加速、线程调度、算法重构、内存优化等改造。

到了5月份,数据终于能在手机上流畅地跑通了。“4月份,我们主要进行的是原理性验证,证明在手机上能做这件事;到了5月份,数据就进行得比较顺畅了。好像做一道菜,原来只是煮熟了,现在可以说是美味了。”张优劲如此形容。

数学与应用数学专业出身的于闯,专注于算法与高性能优化,爱好骑行与电子游戏,是隐藏的羽毛球高手

手机,还有手机!

5月27日,华大在生命大数据高峰论坛暨第四届基因组云计算技术开发者峰会(GCTA 4)公开了这个消息。在人类从信息时代走向生命健康时代的今天,该数据的完成具有重大意义,也引起了业界的广泛关注。

而让他们意想不到的是,消息发布后不久,在国产芯片上跑通了首个WGS数据的他们,就收到了来自CEO尹烨博士以个人名义发出的礼物——三部华为P30手机。

“激动,更多的是成就感。”张优劲称,公司在一个非盈利的项目上投入时间和人力,彰显了极强的开拓探索的精神。作为新人的他们,得到这样的机会就已属难得,得到认可更是意外之喜。

赵林英坦言,作为一名非生物专业的程序员,加入华大前,就深受《人类简史》和《未来简史》的影响,现在能参与到具体的项目中,探索生命和基因的奥妙,感觉既神奇又幸运。

回顾整个研发流程,于闯认为项目增加了自己基于不同架构开发的经验,对未来针对不同生物信息流程的算法以及性能优化提供了宝贵的经验。

研发还在继续。我们有理由相信,这远非他们的非凡时刻。

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